פרשת תרומות הזרע שמסעירה את אירופה: תורם אחד, מאות ילדים ומוטציה גנטית מסוכנת

זה התחיל כמו עוד סיפור רפואי מורכב, אבל מהר מאוד התברר שמדובר בפרשה חריגה שמטלטלת את עולם תרומות הזרע באירופה – וגם מעלה לא מעט שאלות לא פשוטות על בריאות, גנטיקה ופיקוח.

תורם זרע אירופי, שתרומותיו הובילו ללידתם של כמעט 200 ילדים ברחבי היבשת, נשא מבלי לדעת מוטציה גנטית מסוכנת שמגבירה משמעותית את הסיכון להתפתחות סרטן. לפי תחקיר של ה־BBC וגופי שידור ציבוריים נוספים, התרומות בוצעו דרך European Sperm Bank מדנמרק, והופצו לאורך 17 שנה ל־67 מרפאות פוריות ב־14 מדינות שונות.

התורם, שזהותו לא נחשפה, החל לתרום כבר בשנת 2005, כשהיה סטודנט. הוא עבר את כל בדיקות הבריאות המקובלות באותה תקופה, אך נשא מוטציה בגן TP53 – גן מרכזי שאחראי על תיקון נזקי DNA ועל מנגנוני הגנה מפני התפתחות תאים סרטניים. כאשר הגן הזה פגום, ההגנה הטבעית של הגוף נפגעת, והסיכון להיווצרות גידולים עולה בצורה חדה.

 

מוטציה גנטית נדירה נקשרה לעשרות מקרי סרטן בילדים ברחבי אירופה שנולדו מתרומת זרע 

 

לפי הדיווח, עד כ־20 אחוז מתאי הזרע של התורם נשאו את המוטציה. ילדים שנולדו מתאי זרע אלה נושאים את הפגם הגנטי בכל תאי גופם – מה שמציב אותם בסיכון של עד 90 אחוז לפתח סרטן במהלך חייהם. מדובר בתסמונת גנטית נדירה אך חמורה בשם לי-פראומני, שמקושרת בין היתר לסרטן השד, גידולי מוח, סרטן העצם ולוקמיה.

הנושא הועלה רשמית בכנס השנתי של האגודה האירופית לגנטיקה אנושית, שנערך במילאנו במאי 2025. שם הציגה ד"ר אדוויג קספר, מומחית לגנטיקה של סרטן מבית החולים האוניברסיטאי ברואן שבצרפת, את המקרה החריג. לדבריה, עד כה זוהו לפחות 23 ילדים שנושאים את המוטציה – מתוכם 10 כבר חלו בסרטן. ההערכה היא שהמספר האמיתי גבוה בהרבה, מאחר שלפחות 197 ילדים נולדו מהתרומות, אך לא כולם אותרו או נבדקו.

קספר לא הסתירה את הדאגה. היא סיפרה כי ישנם ילדים שכבר פיתחו שני סוגי סרטן שונים, וכי חלקם נפטרו בגיל צעיר מאוד. בהמשך המליצה קספר שכל הילדים שנולדו מתרומותיו של אותו תורם יעברו ייעוץ גנטי ומעקב רפואי צמוד. לדבריה, אבחון מוקדם יכול להציל חיים, גם במצבים של סיכון גבוה במיוחד.

הפרשה הזו גם חשפה פערים רגולטוריים. לפי האגודה האירופית לרבייה ואמבריולוגיה, אין כיום חוק בינלאומי שמגביל את מספר הפעמים שבהן ניתן להשתמש בתרומות של תורם אחד. לכל מדינה יש כללים משלה, ולעיתים אין כלל מגבלה ברורה. לאחרונה הציעה האגודה לקבוע תקרת שימוש של 50 משפחות לכל תורם – אך מדובר בהמלצה בלבד.

 

כ-200 ילדים נולדו מתרומת זרע של אדם אחד שנשא מוטציה גנטית 

 

גם בארצות הברית עוקבים אחרי ההתפתחויות. ד"ר מארק סיגל, פרשן רפואי בכיר, אמר כי המקרה מדגיש את החשיבות של בדיקות גנטיות מתקדמות יותר לתורמי זרע, כולל בדיקות לגנים הקשורים לסרטן. לדבריו, הטכנולוגיה בתחום משתפרת במהירות, ויש מקום לשלב גם כלים מבוססי בינה מלאכותית כדי לזהות סיכונים מוקדם יותר. כאשר מתעורר חשד לנטייה תורשתית למחלה, הוא הדגיש, יש להפסיק מיד את השימוש בתרומה.

מהצד של European Sperm Bank נמסרה תגובה רשמית שבה הביעו צער עמוק על הפגיעה במשפחות. בבנק הדגישו כי כל התורמים נבדקים בהתאם לסטנדרטים המדעיים והחוקיים המקובלים, וכי במקרה הזה מדובר במוטציה נדירה שמופיעה רק בחלק מתאי הזרע ואינה קיימת בגופו של התורם עצמו – ולכן גם לא ניתנת לגילוי בבדיקות שגרתיות. לדבריהם, ברגע שהמוטציה זוהתה בשנת 2023, התורם נחסם מיידית וכל הגורמים הרלוונטיים עודכנו.

גם האגודה האמריקאית לרפואת רבייה חזרה והדגישה כי על תורמים לעבור הערכה גנטית מתאימה ולהיות ללא היסטוריה רפואית שמעידה על מחלות תורשתיות.

בשורה התחתונה, מדובר בסיפור שממחיש עד כמה עולם הרפואה המתקדמת עדיין מתמודד עם מגבלות, אי-ודאות וסיכונים נדירים – ובעיקר מזכיר עד כמה מעקב, שקיפות ושיח פתוח עם רופאים וגורמי הפוריות הם קריטיים עבור הורים וילדים כאחד.