תסמונת היפהפייה הנרדמת: מחלה מסתורית ונדירה - שכיחה יותר בקרב יהודים

עייפות קשה, רעב קיצוני, בלבול, והיעלמות כמעט מוחלטת מהעולם – כך נראית ההתמודדות עם אחת המחלות הנדירות ביותר בעולם: תסמונת קליין־לווין (KLS), המכונה גם "תסמונת היפהפייה הנרדמת". על אף שמרבית האנשים מתקשים לעמוד בהמלצה לישון בין שש לתשע שעות בלילה, אצל הלוקים בתסמונת הזו מדובר בשינה של 16 עד 20 שעות ביום - לפרקי זמן של ימים, ולעיתים אף שבועות.

KLS היא הפרעה נוירולוגית נדירה ביותר, עם שכיחות של בין אדם אחד לחמישה אנשים למיליון בלבד. עד כה דווחו כ־500 מקרים בלבד בספרות הרפואית, ונראה כי קיימת שכיחות גבוהה יותר בקרב יהודים אשכנזים. כ־70 אחוז מהלוקים בה הם גברים, אך המחלה פוגעת גם בנשים, לרוב בתחילת גיל ההתבגרות, ונמשכת בממוצע כ־14 שנה, עם אפיזודות שחוזרות ונשנות.

התסמינים מתפרצים באירועים שנמשכים לפחות יומיים, ונמשכים לרוב כעשרה ימים - אך תועדו מקרים שנמשכו גם חודשים. אחד המקרים הקיצוניים כלל שינה כמעט רציפה של 70 יום. על פי קרן תסמונת קליין־לווין, חולים רבים חווים במהלך ההתקפים תיאבון מוגבר, הזיות, בלבול, ואפילו דחף מיני בלתי רגיל.

 

התסמינים מתפרצים באירועים שנמשכים לפחות יומיים, ונמשכים לרוב כעשרה ימים - אך תועדו מקרים שנמשכו גם חודשים. אחד המקרים הקיצוניים כלל שינה כמעט רציפה של 70 יום. על פי קרן תסמונת קליין־לווין, חולים רבים חווים במהלך ההתקפים תיאבון מוגבר, הזיות, בלבול, ואפילו דחף מיני בלתי רגיל

 

רשימת התסמינים כוללת:

• ישנוניות קיצונית ואי־יכולת להישאר ערים

• תיאבון מוגבר ועלייה במשקל

• דחף מיני מוגבר

• הזיות

• שינויים בהתנהגות: עצבנות, בלבול, ניתוק מהסביבה

• חרדה או דיכאון

• בלבול או אובדן זיכרון

לרוב מדובר במחזורים חוזרים, בממוצע כ־20 התקפים לאורך החיים, והם עלולים להופיע באופן פתאומי. לכן מומלץ להימנע מנהיגה או הפעלת מכשירים מסוכנים בזמן התקף, ולשהות במקום בטוח.

הגורם המדויק ל־KLS אינו ידוע, אך ייתכן שמדובר בגורם גנטי או פגיעה בהיפותלמוס – האזור במוח שאחראי על ויסות השינה. לפי מחקר משנת 2005, קיימת סברה שמדובר בתגובה אוטואימונית, כלומר שהמערכת החיסונית תוקפת את רקמת המוח בעקבות זיהום.

טריגרים אפשריים למחלה:

• זיהומים

• שימוש בחומרים מסוימים

• חבלות ראש

• מאמץ גופני

• מתח נפשי

במהלך התקף, הזיכרון נפגע והמטופלים מתפקדים רק ברמה בסיסית, כמו אכילה או ביקור בשירותים. אחת המטופלות תיארה: "בכל פעם שאני חווה התקף, אני מאבדת הכול – קשרים עם חברים, משפחה, הלימודים – הכול נמחק".

עם סיום ההתקף, ההתנהגות ודפוסי השינה חוזרים לקדמותם. הטיפול כולל תרופות כמו ליתיום, סטרואידים דרך הווריד או ממריצים – במטרה לצמצם את משך ההתקפים ואת תדירותם. כמו כן, מומלץ לשלב טיפול פסיכולוגי להתמודדות עם סימפטומים כמו דיכאון, חרדה או היפרסקסואליות.